του Χρήστου Τσαγκάρη, συντονιστή της ομάδας «Επιστήμη & Τεχνολογία»

Στις 27 Νοεμβρίου 2018, οι παρευρισκόμενοι στο Second International Summit on Human Genome Editing στο Hong Kong έγιναν μάρτυρες της πρώτης τροποποίησης γονιδιώματος ανθρώπινων εμβρύων. Η ανακοίνωση ενός ερευνητή από την Κίνα, του He Jiankui, προξένησε ανάμεικτα συναισθήματα τόσο στην επιστημονική κοινότητα όσο και στο ευρύ κοινό. Ο ερευνητής υπερασπίστηκε το εγχείρημα του απαντώντας σε ερωτήσεις διακεκριμένων συναδέλφων του από όλο τον κόσμο δίχως τελικά να κάμπτει τις ενστάσεις τους. Τι αποπειράθηκε, λοιπόν, να πραγματοποιήσει ο He και για ποιο λόγο τυγχάνει τέτοιας αντιμετώπισης;

Η τροποποίηση του γονιδιώματος συνιστά παρέμβαση στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού προκειμένου να μεταβληθεί η έκφραση ενός ή περισσοτέρων χαρακτηριστικών του. Ο He και οι συνεργάτες του επέλεξαν να ακυρώσουν την έκφραση ενός γονιδίου που έχει συσχετισθεί με τη νόσο AIDS και συγκεκριμένα με την είσοδο του HIV σε ανθρώπινα κύτταρα. Σκοπός της παρέμβασης τους ήταν να αποκλείσουν την πιθανότητα να μολυνθούν από τον ιό παιδιά, των οποίων ο πατέρας πάσχει από AIDS. Ο ίδιος αναφέρει ότι δύο παιδιά έχουν ήδη γεννηθεί και παραμένουν υγιή χάρη σε αυτή τη μέθοδο ενώ ένα τρίτο παιδί αναμένεται να γεννηθεί σύντομα. Παράλληλα σύμφωνα με τα λεγόμενα του, ο γονιδιακός έλεγχος στα παιδιά και τους γονείς τους επιβεβαιώνει την ακύρωση της έκφρασης του γονιδίου που επέλεξε να απενεργοποιήσει.

Το εγχείρημα του He αποτελεί μία κλινική δοκιμή του εργαλείου γονιδιακής τροποποίησης CRISPR και κατέστη δυνατό με τη χρήση τεχνικών εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF). Οι εκπεφρασμένες αντιδράσεις αφορούν στη διενέργεια κλινικής δοκιμής, τις επιμέρους μεθόδους της και τις επιπτώσεις της στην επιστημονική κοινότητα και την έρευνα.

Η τροποποίηση γονιδιώματος, ένα πολλά υποσχόμενο πεδίο με στόχο την επίτευξη εξατομικευμένων γενετικών θεραπειών, είναι ακόμα αντικείμενο εντατικής έρευνας. Το ατόπημα του He σύμφωνα με τους επικριτές τους έγκειται στο ότι μετέφερε πειράματα που βρίσκονται σε «εμβρυικό» στάδιο σε ανθρώπους. Πιθανές επιπλοκές της παρέμβασης του πρόκειται να συνοδεύουν τα παιδιά που γεννήθηκαν για όλη τους τη ζωή, πράγμα διόλου αμελητέο αν αναλογιστούμε ότι η απαλοιφή του συγκεκριμένου γονιδίου καθιστά τα παιδιά επιρρεπή σε άλλες παθήσεις. Σε αυτό έρχεται να προστεθεί και το γεγονός ότι η μόλυνση των παιδιών από HIV εφόσον νοσεί ο πατέρας είναι δυνατό να προληφθεί με τα υπάρχοντα μέσα. Ως επιστέγασμα των παραπάνω, η καχυποψία κυβερνητικών φορέων και ευρέως κοινού προς το πεδίο των γενετικών θεραπειών θα φέρει εμπόδια στην περαιτέρω ανάπτυξη του.

Οι ενέργειες του He φαίνεται να έχουν και πολιτικό κόστος. Τα προηγούμενα χρόνια η Κίνα είχε επενδύσει στη βιοϊατρική έρευνα, ποσά ανάλογα του αντίστοιχου προϋπολογισμού των ΗΠΑ. Σκοπός αυτής της επένδυσης ήταν η ενίσχυση της καινοτομίας και της ανταγωνιστικότητας της χώρας. Προτεραιότητα είχε μάλιστα η πρωτοπορία της χώρας στις γενετικές θεραπείες, πράγμα που πλήττεται πολλαπλώς από το προηγούμενο που δημιουργεί ο He. Περισσότεροι από εκατό ερευνητές στην Κίνα υπέγραψαν κοινή δήλωση με την οποία καταδικάζουν την πρωτοβουλία του He ενώ ήδη διενεργείται έλεγχος από τις κινεζικές αρχές για τις ακριβείς συνθήκες κάτω από τις οποίες διενεργήθηκε η μελέτη.

Υπάρχουν εντούτοις πολλοί που θα υποστήριζαν το εγχείρημα του He. Σε δύο πρόσφατες δημοσκοπήσεις, πολίτες από την Κίνα και το Ηνωμένο Βασίλειο συμφώνησαν σε ποσοστό της τάξεως του 70% με ενδεχόμενη γενετική θεραπεία ποικίλων παθήσεων – μεταξύ των οποίων και το AIDS – σε έμβρυα. Ο ίδιος ο He αντικρούει την ως τώρα κριτική με το σκεπτικό ότι οι γονείς των παιδιών είχαν ενημερωθεί διεξοδικά και συναινέσει παρά τους κινδύνους ενώ η γενετική θεραπεία για το AIDS διασφάλισε ότι τα παιδιά δεν πρόκειται ποτέ στη ζωή τους να μολυνθούν από ΗΙV. Τα παιδιά, όπως υποστηρίζει, γεννήθηκαν και παραμένουν υγιή.

Κινήθηκε ο He ιδιοτελώς; Έπραξε ανώριμα; Οικειοποιήθηκε την τεχνική CRISPR την οποία ο ίδιος δεν ανέπτυξε; Η μέθοδος του ήταν απαράδεκτη ή αξιοποίησε με σωστό τρόπο τεχνολογία αιχμής; Βασίζεται η καταδίκη της πράξης του από τους συναδέλφους του σε επαρκή στοιχεία ή ωθείται υποσυνείδητα από φόβο και φθόνο; Μία απόφαση του Υπουργείου Υγείας της Κίνας καθώς και ένα consensus γενετιστών το 2015 απαγόρευαν τη δοκιμή της γονιδιωματικής τροποποίησης σε ανθρώπους στην παρούσα μορφή της. Ωστόσο, πουθενά δεν προβλέπεται τιμωρία για τον επιστήμονα που θα έσπαγε τον κανόνα. Σε κάθε περίπτωση η μελέτη του He δημιούργησε ένα προηγούμενο που θα πυροδοτήσει συζητήσεις και θα αναγκάσει την ακαδημαϊκή κοινότητα και την πολιτεία να αναλάβουν δράση.